Denna webbsida är endast avsedd för läkare och sjukvårdspersonal med förskrivningsrätt.

DENNA WEBBPLATS ANVÄNDER KAKOR (COOKIES). Vi använder kakor för att kunna ge dig en bra upplevelse när du besöker vår webbplats. Kakor används för webbstatistik för att kunna göra förbättringar på webbplatsen. Läs mer om vår cookie policy. Du kan välja att godkänna att vi använder kakor under ditt besök genom att klicka på “Jag godkänner”.

Genetik i fokus under nordiskt barncancermöte – hopp om träffsäker behandling utifrån individens behov

NOPHO/NOBOS-konferensen är en viktig knutpunkt för forskare och vårdpersonal inom barnonkologin och ett tillfälle som möjliggör utbyte av erfarenheter mellan medlemsländerna i Norden och Baltikum. Årets möte hölls i Lund den 5–8 maj och samlade över 300 deltagare. Bland de inbjudna talarna fanns flera internationellt erkända barncancerforskare och den vetenskapliga kvaliteten var imponerande.

I år var temat Genes in Cancer, Child and Care och det blev tydligt hur vårdprofessionen nu integrerar mer biologiska frågeställningar som en naturlig del i allt från kliniska läkemedelsprövningar till lovande studier kring bättre upptäckt av toxicitet och sena komplikationer. Vilken typ av information som kommuniceras till det cancerdrabbade barnet och anhöriga, och olika sätt att göra det på, var andra centrala frågor i programmet.

NOPHO, The Nordic Society of Paediatric Haematology and Oncology, verkar för bättre behandling av cancerdrabbade barn och själva kärnan i verksamheten är att lära från varandra och diskutera forskningsfronten både över nations och generationsgränserna. Efter tre års uppehåll med fysiska möten var det i år dags för det fyrtionde årliga mötet som framgångsrikt genomfördes tillsammans med NOBOS, The Nordic Society of Pediatric Oncology Nurses. NOBOS samlar sjuksköterskor som utvecklar vårdkunskapen kring cancerdrabbade barn och träffas normalt vartannat år, i år för fjortonde gången.

Maria Olsson, sjuksköterska och ordförande i NOBOS, berättade om deras nya beslut under mötet:

– Vi har precis tillsatt en gemensam kommitté som kommer att undersöka hur NOPHO och NOBOS kan utveckla mer strukturella former för vetenskapligt utbyte, delvis utifrån tanken att underlätta för ytterligare discipliner framöver att bilda liknande nätverk och samarbeten med NOPHO/NOBOS.

Mats Heyman, barnonkolog och generalsekreterare för NOPHO, betonade också vikten av det multidisciplinära förhållningssättet som växt fram inom barncancerfältet, och lyfte även fram Unga NOPHO (Young NOPHO):

– I och med grupperingen Unga NOPHO synliggörs våra yngre kollegor på ett tydligare sätt och de får möjlighet att presentera och diskutera sin forskning i ett större sammanhang.

BARNS RÄTT TILL DELAKTIGHET
Flera delar av programmet var gemensamt för NOPHO och NOBOS och inleddes av årets NOPHO-föreläsare Ulrika Kreicbergs, Nordens första professor i palliativ vård och nu professor vid University College London, som länge arbetat med forskning kring allvarligt sjuka barn och deras familjer. Hon studerar faktorer som bidrar till lidande och vad som kan leda till förändring till det bättre, till exempel hur utarbetade protokoll för kommunikation mellan det cancerdrabbade barnet, föräldrarna och vården kan möjliggöra barnets rätt till delaktighet och även påverka psykisk hälsa eller känslotillstånd hos föräldrar som mist sitt barn i cancer.

Under sin föreläsning uppmärksammade Ulrika Kreicbergs också syskonen till barncancerdrabbade. Syskonen kallas ofta ”de osynliga barnen” och de kan ha svårt med sin självuppskattning och att hantera och planera både sin vardag och framtid om de saknar information och förståelse för sjukdomen och situationen som familjen befinner sig i.

Läs hela artikeln

Cancerrehabilitering – eftersatt område

Det ibland svårbegripliga ordet cancerrehabilitering är på mångas läppar just nu. Behoven är stora, kunskapen finns, intentionerna är goda, lagen är tydlig och ett nytt vårdprogram lanseras under hösten. Ändå vittnar många om att det finns mycket kvar att göra för att hälso- och sjukvårdslagens ord: ”Alla patienter med cancer ska erbjudas cancerrehabilitering under hela vårdprocessen” ska bli verklighet i hela landet.

Enligt en aktuell rapport från Nätverket mot cancer uppgav hälften av de tillfrågade patienterna i en enkät att de inte erbjudits någon rehabilitering överhuvudtaget – och de flesta kände inte till att det är en rättighet.

CancerRehabFonden, som bland annat erbjuder rehabveckor för cancerdrabbade, har i sin nya rapport undersökt läget i fem regioner och konstaterar att det finns en insikt om att eftervården av cancersjuka inte fungerar som det är tänkt, men att åtgärderna för förbättringar är otillräckliga.

I somras gav regeringen Socialstyrelsen i uppdrag att kartlägga cancerrehabiliteringen i regionerna. Uppdraget ska vara slutfört senast 28 juni 2024.

För att ta reda på vad cancerrehabilitering är, hur läget ser ut i landet och vad som behövs för att alla cancerpatienter ska få tillgång till det de har rätt till har Onkologi i Sverige ställt ett antal frågor till tio personer som på olika sätt är engagerade inom området.

  1. Vad är cancerrehabilitering
  2. Hur ser situationen ut i landet?
  3. Brister? Största problemet?
  4. Vad kan man göra för att förbättra? Den allra viktigaste åtgärden?
  5. Hur arbetar du/ni med frågan?
  6. Framtidsvision?

Läs hela artikeln

Datadriven smart mikroskopi visar var bilden ska tas

För att ta extremt högupplösta mikroskopbilder på exempelvis celler måste man veta exakt var man ska rikta mikroskopet så att man avbildar just det man är intresserad av. Inte så lätt när det man letar efter är levande biologiskt material såsom interagerande celler. Forskare vid Lunds universitet har utvecklat en mjukvarumetod för smart, datadriven mikroskopi, som gör detta möjligt. Forskningen har publicerats i Cell Reports Methods.

Här beskriver forskningsledaren Pontus Nordenfelt senaste nytt på området.

Ända sedan Robert Hooke och Antonie van Leeuwenhoek började beskriva celler och mikroorganismer på 1600-talet har mikroskopi varit en naturlig del av vetenskap och är fortsatt en av de mest kraftfulla vetenskapliga metoder vi har. Genom mikroskopi är det möjligt att fånga den heterogenitet hos celler som är så central för vår förståelse av och behandling av både cancer och många andra sjukdomar. Det har alltid varit en så kallad singelcell-teknologi.

Att ta fina mikroskopibilder med hög upplösning är med dagens moderna mikroskopi väldigt enkelt. Det som brukade vara svårt och kräva stor teknisk kunskap är inga problem tack vare motoriserade komponenter och datorstyrda processer. Det var inte länge sedan man behövde justera fokus manuellt efter varje bildruta när man filmade med mikroskop, vilket nu sköts automatiskt av mikroskopet. Däremot kvarstår det mest grundläggande problemet i mikroskopi, var ska man ta bilden?

UTMANING ATT FÅNGA ÖGONBLICKET
I min forskargrupp studerar vi grundläggande mekanismer inom cellbiologi, mikrobiologi och immunologi, med applikationer inom både cancer och infektion. Ett mycket svårt tekniskt problem är att kunna fånga ögonblicket då en bakterie infekterar en människocell. Om man typiskt bara kan se en cell i taget, hur ska man då veta vilken cell som kommer att bli infekterad? Det problemet bestämde sig jag och min doktorand Oscar André att vi skulle försöka lösa. Efter flera års utveckling och till en början tätt samarbete med Nikon, lyckades vi tillsammans med andra kollegor att färdigställa en mjukvaru-baserad metod som vi kallar för data-driven mikroskopi (DDM).

I DDM kopplas mikroskopet till en server som kontinuerligt analyserar de bilder som mikroskopet tar och därefter tar beslut om var nästa bild ska tas genom att skicka tillbaka koordinater till mikroskopet. Metoden är baserad på två kopplade processer, en som tar översiktsbilder av provet, ofta med lägre förstoring, och en process som samlar högkvalitativ data för de mest relevanta delarna av provet (se Bild 1). Denna till synes enkla princip öppnar upp oanade möjligheter och kan användas för alla tänkbara frågeställningar inom mikroskopi. Vi visade direkt att vi nu utan problem kan fånga interaktioner mellan två objekt, till exempel när immunceller jagar och hittar bakterier, eller det omvända när bakterier attackerar och invaderar celler. Att enkelt kunna samla högupplöst data på sådana interaktioner är ett stort steg framåt för infektionsforskning och sparar enormt med tid och resurser.

Läs hela artikeln

Karolinska Hematology Seminar 2023 bjöd på brett och högklassigt innehåll

I början av september gick årets upplaga av Karolinska Hematology Seminar av stapeln. Som vanligt inleddes seminariet med en kort introduktion av dess organisatör och moderator, Magnus Björkholm, professor vid Karolinska Institutet.

Seminariet har under alla år erbjudit uppdateringar av internationell expertis med bred täckning av hematologins alla olika ämnen. Även om programmet i år var kortat till en dag, och liksom föregående år hölls virtuellt, så var innehållet brett och högklassigt precis som vanligt.

I år avhandlades flera ämnen där stora framsteg sker snabbt: akut myeloisk leukemi (AML), myelom, kronisk lymfatisk leukemi (KLL), hemoglobinopatier och inte minst artificiell intelligens (AI). Ett nytt, uppskattat inslag i år var inbjudna experter från Sverige som bidrog med frågor och diskussion efter flera av föredragen.

Den första föreläsningen för dagen var ett state of the art-föredrag om kunskapsläget kring behandling av myelom och gavs av professoroch överläkare María- Victoria Mateos vid Universitetet i Salamanca, Spanien. Dr Mateos började med att konstatera att de senaste decenniernas utveckling och implementering av nya läkemedel har inneburit förbättrad överlevnad för många patienter med myelom. Hon ställde den återkommande frågan – kommer myelom att bli en botbar sjukdom? Än är vi inte där, även om en överlevnadsplatå om ca 50 procent nåtts i flera kliniska behandlingsstudier.

Patienter med myelom är en heterogen och ofta äldre patientgrupp varför Dr Mateos menade att målet för myelombehandling bör vara långtidsöverlevnad upp till 20 år med bibehållen livskvalitet. För att uppnå det tror hon att det kommer att vara essentiellt att nå så djupt behandlingssvar som möjligt med given behandling, det vill säga så låg measurable residual disease (MRD) som möjligt. Med dagens mätmetoder kan MRD mätas ner till så låga nivåer som en kvarvarande myelomcell på 108. Mateos fortsatte med att konstatera att studier är samstämmiga i att djup, bestående MRD är en mycket viktig prognostisk faktor. Hur ska då detta uppnås? För att besvara denna fråga fortsatte Mateos sitt föredrag med att gå igenom olika faser av myelom och aktuella rekommendationer vid respektive tillstånd.

För patienter med MGUS (monoklonal gammopati av obestämd signifikans) vet vi att en stor andel aldrig progredierar till myelom. Dr Mateos uppgav således att det vore idealt att på ett effektivt  sätt kunna sålla ut de patienter med störst risk för sjukdomsprogress för att undvika onödiga utredningar och uppföljningar för patienter med låg risk att utveckla symtom/behandlingskrävande sjukdom. Med hjälp av den heltäckande populationsbaserade studien iStopMM på Island, där alla invånare som är 40 år eller äldre erbjudits att delta, har mer pålitliga modeller för att förutspå vilka som behöver genomföra benmärgsundersökningar utvecklats. Intressant nog har man i samma nationella studie visat att prevalensen av icke-symtomatiska myelom är högre än man tidigare trott.

Asymtomatiska myelom är således troligen vanligare än vad som tidigare varit känt. Hur dessa patienter bäst tas om hand är omstritt. Enligt Dr Mateos finns det vissa data som talar för att tidigt insatt behandling med kurativ intention kan vara botande för en liten andel av patienter med asymtomatiskt myelom. I en studie där hon själv varit delaktig förblev 23 procent av patienter med asymtomatisk myelom, som behandlats med carfilzomib (Kyprolis), lenalidomid  (Revlimid) och dexametason (KRD) följt av högdosbehandling och autolog stamcellstransplantation, MRD-negativa efter fyra år. Huruvida det är försvarbart att ge potentiellt mycket toxisk behandling till patienter utan symtom är dock långt ifrån självklart.

Läs hela artikeln

Storskalig studie av nio gener hos 4 580 patienter med kronisk lymfatisk leukemi

Med hjälp av den nya generationens gensekvensering har flera studier under de senaste åren kunnat rapportera ett flertal gener som är muterade vid kronisk lymfatisk leukemi (KLL). Dessa mutationer ses ofta i en mindre andel av patienter med KLL och förknippas vanligen med dålig prognos.

Här beskriver docent Larry Mansouri vid Karolinska Institutet den senaste kunskapen på området.

Kronisk lymfatisk leukemi (KLL) är den vanligaste formen av blodcancer i västvärlden och drabbar i första hand äldre vuxna, med en medianålder vid diagnos på 72 år. I Sverige ses en ökande prevalens, vilken för närvarande ligger runt 6 000 personer, och med en incidens på cirka 550 nya fall per år. Även om sjukdomen generellt anses vara obotlig är prognosen för de flesta god med en femårsöverlevnad som överstiger 90 procent för patienter yngre än 65 år vid diagnos och med en medianöverlevnad på mer än tio år för samtliga fall. Vid diagnos är endast en liten del av patienter med KLL (cirka 20 procent) behandlingskrävande, emedan drygt hälften av alla får behandling någon gång under sjukdomsförloppet. Behandlingsalternativen, vilka länge har bestått av kemoimmunterapi, har under senare år ersatts i allt högre grad av nya målinriktade terapier (BTK- och BCL2- hämmare), vilket i sin tur har resulterat i en förbättrad prognos för patienterna.

Även om KLL betraktas som en indolent cancerform drabbas ändå en betydande del av patienterna av en mer aggressiv sjukdom med sämre kliniskt utfall. Idag används flera olika genetiska markörer för att bedöma prognos och identifiera patienter som bör behandlas med målinriktade terapier. Till dessa markörer hör förekomst av stora, återkommande kromosomförändringar i arvsmassan, till exempel deletion på korta armen av kromosom 17 del(17p), eller en extra kromosom 12 (trisomi 12), IGHV-mutationsstatus, det vill säga förekomst av somatisk hypermutation (SHM) inom immunglobulingenerna (förklarat nedan) samt punktmutationer, exempelvis TP53-mutationer. På senare år har ytterligare återkommande mutationer påvisats med hjälp av nästa generations sekvensering (NGS). Dessa omfattar bland annat mutationer i SF3B1, NOTCH1, NFKBIE, EGR2 och XPO1, som vardera förekommer i mindre än tio procent av fallen, men är kopplade till en sämre prognos.

GENOMGÅR BIOLOGISK PROCESS
När en normal B-cell påträffar ett kroppsfrämmande ämne eller antigen, genomgår den en biologisk process som kallas SHM, där slumpmässiga mutationer tillfogas B-cellsreceptorn, närmare bestämt den variabla gensekvensen för den tunga kedjan i immunglobulinmolekylen (IGHV). Detta leder till en successivt förbättrad igenkänning och inbindning av det påträffade antigenet. Dessa mutationer är inte skadliga utan är i stället en del av ett normalt immunologiskt svar i kroppen, där förekomst av SHM i en Bcellsreceptor är ett kännetecken för en mogen B-cell som reagerat på ett antigen. Drygt hälften av alla KLL- fall har visat sig härstamma från B-celler vilka har genomgått SHM, så kallade IGHV-muterad KLL (M-KLL). Detta har också visat sig vara associerat med en avsevärt bättre prognos än vid förekomst av tumörer som i stället har sitt ursprung i B-celler vilka inte har genomgått SHM, så kallade IGHV-omuterad KLL (U-KLL). Sedan detta påvisades i två uppmärksammade studier för drygt 20 år sedan, har flera studier bekräftat fynden och även visat att IGHV-mutationsstatus är en robust genetisk markör vid KLL som inte förändras över tid. Numera används IGHVmutationsstatus rutinmässigt och påverkar även val av behandling för patienterna.

Läs hela artikeln