Intresset hos svenskar att få kunskap om en ärftlig cancerrisk är stort. Nio av tio vill både få kännedom om en upptäckt risk i familjen, och vill också informera sina släktingar. Men önskemål om hur genetisk riskinformation bör hanteras varierar och skiljer sig från aktuell klinisk praxis. För att optimera effekterna av riktad cancerprevention i högriskfamiljer behöver kommunikation kring ärftliga risker bli mer systematisk, strukturerad och situationsanpassad.
”Att vara ensam om uppgiften att informera släktingar medför en utsatthet, som vården idag kanske inte fullt ut tar ansvar för”, skriver här Carolina Hawranek, nydisputerad forskare vid Umeå universitet som i januari 2023 försvarade sin avhandling på temat riskinformation om ärftlig cancer.
Genetisk information är – till skillnad från annan hälsodata – information från en person som även kan vara viktig för andra biologiska släktingar. Möjligheten att identifiera genetisk predisposition för en allvarlig sjukdom som cancer har funnits i nästan 30 år. Genteknikens framsteg har både gjort det möjligt att hitta bakomliggande orsaker till vissa vanliga cancerformer, men också att testa friska personer och avgöra om de bär på genetiska varianter som medför en ökad livstidsrisk för cancer.
Någon som upplevt hela den genetiska revolutionen på nära håll under sitt yrkesliv är Ulf Kristoffersson, docent och tidigare överläkare i klinisk genetik vid Lunds universitet. Han var bland annat med och startade den Onkogenetiska kliniken i Lund 1993 som tillsammans med Karolinska var pionjärer på området i Sverige.
– I början, i slutet av 1970-talet, kunde vi inte göra någonting för individen – vi kunde bara berätta om risker för framtida barn till exempel, minns han.
När PCR-tekniken kom under 80-talet tog utvecklingen fart på riktigt. De första cancerassocierade varianterna i BRCA- och MMR-gener som innebär ökad risk för bröst-, äggsstocks- och tjocktarmscancer upptäcktes på 1990-talet och förståelsen bakom ärftliga mekanismer ökade. Det resulterade i möjligheten att identifiera personer i familjer med misstänkt ärftlig cancer och erbjuda dem förebyggande åtgärder som speciella uppföljningprogram eller i vissa fall profylaktiska operationer. Men i början av 00-talet testades fortfarande nästan uteslutande personer med symtom och en tydlig familjehistoria av cancer.
Det är först under det senaste decenniet som de nya teknikerna översatts till riktade cancerförebyggande insatser. MPS(NGS)-tekniken möjliggjorde tester av individuell risk via så kallade genpaneler – en sorts effektiv riktad testning av ett urval kända patogena varianter i cancersjukdomsassocierade gener.
– Det är egentligen bara de tio senaste åren som vi mera allmänt kunnat använda kunskapen om samband mellan genetiska varianter och sjukdom prediktivt för att hantera ärftliga sjukdomsrisker innan människor insjuknar i större skala, säger Ulf Kristoffersson och fortsätter:
– Bröstcancer blev den diagnos som fick agera testområde för ärftlighetsutredningar, och det var ett bra organ att arbeta med för att sprida genetisk kunskap både till allmänheten och till vårdpersonal. Det var mer accepterat att tala om bröstcancer än om tjocktarmscancer, säger Ulf Kristoffersson.
När riskinformation fungerar bra inom familjer som har en ökad ärftlig risk öppnas möjligheten att hitta högriskindivider som kan dra nytta av etablerade förebyggande insatser. Men all sorts förebyggande behandling och riskhantering förutsätter kunskap, motivation och förmåga att agera på information om hälsorisker hos varje enskild individ. Inte bara hos den första personen i familjen som genomgått genetisk testning (proband) men även hos ännu ovetande friska. Om och hur dessa individer bör få kännedom om sin potentiellt förhöjda cancerrisk har diskuterats flitigt genom åren, och idag finns till exempel lagstadgade rutiner som ska säkerställa riskinformation till berörda släktingar i Frankrike och Australien
Däremot verkar implementeringen av tydligare riskinformation till berörda släktingar gå trögt på annat håll. En internationell översyn av samtycken inför genetisk testning 2020 visade att endast 11 av 68 blanketter innehöll information till den som ska testas, om att resultaten av testingen även kan vara viktiga för och bör därför spridas till berörda släktingar. Problemet ligger delvis i att genetisk information i vården fortfarande betraktas tillhöra individen – inte hela familjen. Även om det i vissa länder, som till exempel Storbritannien, finns tendenser till att detta förhållningssätt håller på att förändras.
– När sjukvården ställs inför nya utmaningar är man oftast väldigt konservativ i sina värderingar. Att betrakta genetisk information som speciell var befogat i en tid då vi hade ett annat kunskapsläge – men idag handlar det egentligen om vårdpersonalens kompetens att tänka genetiskt, säger Ulf Kristoffersson.
