De hjälper patienter att fatta svåra beslut

Med ökad kunskap om våra gener följer ibland svåra frågeställningar. En patient som vet att den har anlag för svår sjukdom kan försöka förebygga den, men insikten kan också vara tung att bära. Genetiska vägledare är tätt knutna till den här utvecklingen inom precisionsmedicin. Deras uppgift är att guida patienter till väl avvägda beslut, utifrån informationen i generna.

Dolt i generna. Utifrån journaluppgifter och labb-prover utreder genetiska vägledare ärftliga sjukdomsanlag hos en person, i en familj, eller i en släkt. Foto: Gustav Borg.

Har jag ett anlag som ökar risken för cancer eller hjärtsjukdom? Finns det hos andra i släkten? Har jag fört det vidare till mina barn? När vissa vill ha besked om vad som finns i generna, så vill andra helst inte veta något alls.

– Det är ett område med många etiska dilemman. Det kan finnas mycket skuld och skam kopplat till vad man fört vidare till sina barn. Det händer att patienter gör utredningar och får jobbiga besked, men utan att sedan berätta för barnen eftersom de inte vill oroa dem, säger Rebecka Ekström, genetisk vägledare vid enheten för klinisk genetik på Universitetssjukhuset i Linköping.

I nära kontakt med läkare

Hon arbetar med onkogenetik, som rör cancersjukdomar, medan kollegan Cecilia Trinks är inriktad mot allmän- och kardiogenetik, vilket bland annat innefattar fosterdiagnostik och ärftliga hjärtsjukdomar. Genetiska vägledare arbetar inom precisionsmedicin, ett område där bland annat nya diagnosmetoder gör det möjligt att skräddarsy vård och behandling utifrån varje patients behov och förutsättningar.

Att bemöta och hantera patientens oro är en viktig del av Rebecka Ekströms och Cecilia Trinks arbete. Foto: Gustav Borg.

Rebecka Ekström och Cecilia Trinks beskriver sitt jobb som ett slags detektivarbete. Med hjälp av journaluppgifter och labb-prover utreder de ärftliga sjukdomsanlag hos en person, i en familj, eller i en släkt. Arbetet sker i nära kontakt med läkare som gör de medicinska bedömningarna.

För att få tillgång till journaler krävs samtycke från patienten. Patientsekretessen gör också att det enbart är hen som kan be andra personer i familjen eller släkten att delta i utredningen.

– Var och en får bestämma själv, eftersom resultaten kan innebära en stor påverkan på livet. Det kanske visar sig att patienten inte alls bär på sjukdomsanlaget, men att ett syskon gör det, säger Cecilia Trinks.

Informerar och hjälper

En stor uppgift för de genetiska vägledarna är att vara just en vägledare som informerar, förklarar och hjälper patienten fram till ett väl avvägt beslut utifrån det som generna visar. Att bemöta och hantera patientens oro är också en viktig del. Ett besked om förhöjd risk för bröstcancer kan leda till att någon tvingas ta ställning till om ett bröst ska opereras bort i preventivt syfte.

– Vi förbereder patienten så gott det går inför vad resultatet kan innebära. Hur kan livet förändras? Hur går man vidare, vad blir nästa steg? Även frånvaron av sjukdom kan ibland ge en tomhetskänsla, säger Cecilia Trinks.

Möjligheten att arbeta preventivt och kontakten med patienterna ser de båda som inspirerande och meningsfulla delar av yrkesrollen.

– Vi finns med patienten genom hela utredningen, som oftast även involverar deras familj och släkt. Samtalen vi har är en stor del av yrket. Där känner jag att vi gör nytta och har en viktig roll. Även när svaret inte är det patienten hoppats på så kan kunskapen ändå ge en lättnad, som när föräldrar får besked om vad som faktiskt ligger bakom symtomen som deras barn har, säger Rebecka Ekström.