Från grundforskning till rehabilitering – experter vill se en nationell satsning
Sarkom är en heterogen grupp av elakartade tumörer som uppstår i kroppens stödvävnader som ben, muskel, kärl, fett och bindväv. I och med att stödvävnader förekommer i alla kroppens organsystem, kan sarkom påträffas i hela kroppen.
Sarkom kan vara svår att diagnostisera eftersom sjukdomen ofta inte ger några specifika symtom i de tidiga stadierna. Vanliga symtom är värk och svullnad. Kurativ behandling kräver i princip alltid en fullständig kontroll av primärtumören och fjärrmetastaser samt ofta en systemisk behandling för att förgöra mikrometastaser.
I den här State of the Art-artikeln skriver flera experter att en nationell satsning för sarkom som sträcker sig från grundforskning till rehabilitering är mycket angelägen.
Till skillnad från carcinom (”cancer”), hjärntumörer, melanom och leukemi är sarkom en sällsynt diagnos som enbart utgör cirka en procent av alla cancerdiagnoser. Hos barn och tonåringar är sarkom relativt sett vanligare och utgör 10–15 procent av alla maligna diagnoser. Det finns över 100 beskrivna undergrupper av ben- och mjukdelssarkom och den histomorfologiska diagnostiken är svår. Alla fall bör diskuteras vid en multidisciplinär konferens för att minska risken för felaktig handläggning.
Det förekommer sarkom som är vanligare hos yngre barn (till exempel rabdomyosarkom) eller vanligare hos äldre vuxna (till exempel kondrosarkom), och det finns sarkom som inte respekterar 18-årsgränsen och är vanligast hos tonåringar och unga vuxna (Adolescents and Young Adults, AYA), till exempel osteosarkom, Ewing sarkom och synovialt sarkom. Detta medför att det medicinska ansvaret för dessa patienter fördelas på både barnonkologer och vuxenonkologer – vilket splittrar en redan liten och komplex patientgrupp ännu mer.
Biologin och det kliniska förloppet är mycket varierande för olika sarkom och sträcker sig från en långsamt växande lokaliserad sjukdom till en explosionsartad systemisk sjukdom med tidig metastasering. Den enskilt viktigaste behandlingsmodaliteten för sarkom är radikal kirurgi med eller utan strålbehandling för att säkerställa lokalkontroll både gällande primärtumören och eventuella fjärrmetastaser.
I vissa fall där radikal kirurgi inte är möjlig kan strålning med höga doser, i synnerhet med protoner eller kolioner, vara ett alternativ. Högintensiv cytostatikaterapi har en viktig roll för de flesta sarkomdiagnoser hos barn, ungdomar och unga vuxna med syftet att eradikera subkliniska mikrometastaser och krympa tumören inför definitiv lokalterapi. Än så länge har moderna behandlingsstrategier som immunterapi eller målstyrd behandling enbart en underordnad roll för en selekterad subgrupp av patienter.
Den här State of the Art-artikeln ämnar ge en överblick av modern molekylär diagnostik, medicinsk och kirurgisk behandling och rollen för moderna behandlingsformer. Bland författarna finns också en patient/anhörigföreträdare som själv miste ett barn i sarkom. Därmed belyses även brukarperspektivet och utmaningar med nuvarande och framtida sarkomvård på ett politiskt och samhälleligt plan.
BIOLOGI OCH KLASSIFIKATION
Cancer betraktas som en somatisk genetisk sjukdom där förändringar i arvsmassans sekvens, uppsättning och organisation är patologiskt förändrade. Inte sällan förmodas dessa genetiska fel uppstå i en vävnadsstamcell eller dylik prekursörcell. Även om ursprungscellen för de flesta sarkom är okänd eller omdebatterad utgår den histomorfologiska klassifikationen av sarkom fortfarande utifrån tumörens differentiering. Till exempel klassas fettbildande sarkom som liposarkom och broskbildande sarkom som kondrosarkom, men naturligtvis finns undantag till detta. En ansenlig andel klassificeras som odifferentierade pleomorfa sarkom (tidigare benämnda malignt fibröst histiocytom) som saknar histologisk differentiering. Synovialt sarkom har fått sitt namn till följd av att det ofta är lokaliserat nära större leder och har en morfologisk likhet till förstadier till synoviala celler. Synoviala sarkom härstammar dock inte heller från synovian. Förutom att avgöra typen av sarkom måste tumören ibland skiljas från benigna sarkom-liknande entiteter eller sarkomatöst växande carcinom (carcinosarkom). Immunhistokemiska färgningar har länge haft en betydande roll i differentialdiagnostiken och dessa markörer förbättras ständigt. I många fall används antikroppar som enbart har relevans för sarkomdiagnostik varför dessa vanligtvis saknas på laboratorier utanför sarkomcentrum.
Vid histomorfologisk gradering av sarkom används oftast FNCLCC-systemet (Fédération Nationale des Centres de Lutte Contre Le Cancer) för att dela in tumörerna i grad 1–3, där 1 är låggradigt sarkom och 2–3 är höggradiga sarkom. Graderingen utgår från histomorfologisk diagnos, andel tumörnekros och förekomst av mitoser. Det finns dock flera typer av sarkom där FNCLCC inte bör användas, exempelvis Ewing sarkom, synovialt sarkom eller solitära fibrösa tumörer (SFT).
