Genetisk analys vid bröstcancer kan rädda liv

Kvinnor som får bröstcancer i unga år kan göra en genetisk utredning som visar om cancern är ärftlig. Ett enkelt blodprov kan rädda liv i flera generationer. Trots det är det många kvinnor som aldrig gör någon utredning.

Det genetiska testet görs på onkogenetiska mottagningen inom klinisk genetik på Skånes universitetssjukhus i Lund. Kvinnor som insjuknat i bröstcancer vid 35 års ålder eller tidigare har under många år kunnat genomgå en sådan utredning.

Ärftlig cancer

Men nu visar en forskningsstudie som gjorts i Region Skåne och vid Lunds universitet att 36 procent av unga kvinnor som fått bröstcancer aldrig gjort en genetisk undersökning. Studien visar att det främst är kvinnor bosatta på mindre orter inte gjorde testet.

– Kvinnorna fick därför ingen kunskap om det var en ärftlig cancer eller inte. Detta trots att de har rätt till ett genetiskt test som är ett enkelt blodprov. I dag kan alla med bröstcancer, 40 år eller yngre, få en utredning, säger Annelie Augustinsson, doktorand på avdelningen för onkologi och patologi vid Lunds universitet.

Genetisk analys kan rädda liv

Nu har hon och hennes kollegor påbörjat en ny studie för att ta reda på varför så många kvinnor inte har kommit för genetisk utredning. Kvinnorna kommer att intervjuas på olika sätt och i samband med det erbjudas blodprov och genetisk analys.

– En genetisk analys kan rädda liv för en del unga kvinnor som har bröstcancer. Testet visar en starkt förhöjd cancerrisk bland en minoritet av kvinnorna, säger Hans Ehrencrona, överläkare, klinisk genetik och som också arbetar med studien.

Koppling till annan typ av cancer

Ofta finns det en koppling mellan ärftlig bröstcancer hos unga kvinnor och annan typ av cancer, i första hand äggstockscancer. Det går att förhindra att någon blir sjuk i äggstockscancer om man väljer att operera bort äggstockarna för att förebygga cancer.

– I en familj där vi hittar en ärftlig genetisk förändring som innebär starkt förhöjd cancerrisk, kan vi också erbjuda systrar, döttrar och andra släktingar att testa sig för att ta reda på den egna risken. Det går att välja att gå på kontroller och överväga förebyggande operationer för egen del, säger Hans Ehrencrona.

I vissa fall kan nya typer av effektiv behandling också erbjudas, när man vet vilken sorts genetisk förändring som orsakat en cancersjukdom.

– Kvinnor kan erbjudas bättre behandling och förebyggande åtgärder om vi vet att det är ärftlig cancer. Chansen att överleva ökar, säger Hans Ehrencrona

Fakta/Gentest för ärftlig bröstcancer

Det finns möjlighet att få ett gentest efter bedömning av läkare. Kriterier för sådan utredning är:

• Alla kvinnor med bröstcancer 40 år eller yngre.
• Om man tillhör en familj med två nära släktingar med bröstcancer och minst en fått diagnos, 50 år eller yngre.
• Om man tillhör en familj med tre nära släktingar med bröstcancer där minst en fått diagnos, 60 år eller yngre.
• Alla kvinnor som insjuknar i äggstockscancer oavsett ålder får också erbjudande om genetiskt test.