Genetisk diagnostik – en förutsättning för effektiv cancerbehandling
Närhet till genetisk analys och molekylär kompetens ger cancerläkaren en effektiv komplett diagnostik vilket möter både dagens och framtidens ökade behov av kunskap inför målinriktad cancerbehandling. Inom Region Kalmar län har man sedan 2019 etablerat ny genetisk teknik (NGS) för att tillsammans med patologer, molekylärbiologer och onkologer kunna erbjuda en mer komplett cancerdiagnostik för regionens cancerpatienter. Här beskrivs ambitioner och arbetssätt av docent Fredrik Enlund, molekylärbiolog Carola Andersson och överläkare Magnus Lagerlund.
Cancer är en genetisk cellsignalsjukdom som påverkas av mutationer i cancercellens DNA och RNA. Mutationerna påverkar cellens kommunikation med andra celler. En tumör kan innehålla flera olika kloner, med flera tusen olika genetiska mutationer i varje cell, vilket gör sjukdomen så svår att behandla. Från ett ”singelcell- perspektiv” har cancercellen ett överlevnadsförsprång, men från ett patientperspektiv är den en förfärlig inkräktare
som ibland dödar sin värd. Med modern genetisk analysteknik som Next Generation Sequencing (NGS) kan cancercellens genetiska profil kartläggas på ett sätt som tidigare inte varit möjligt. Tekniken utför vid ett och samma tillfälle analys av flera tusen genetiska förändringar och tar bara ett par dagar att utföra. Man kan studera DNA-mutationer, RNAförändringar, fusionsgener och även kromosomförändringar (se nedan).
Flera tumörsjukdomar kan nu mer detaljerat karaktäriseras i olika undergrupper beroende på tumörens genetiska mutationsmönster. Det gör att man kan särskilja flera olika undergrupper i en tumörtyp och rikta målstyrd
cancerbehandling till de patientgrupper där man har mest nytta.
