Genetisk kartläggning banar väg för skräddarsydd sarkombehandling
Helgenomsekvensering integreras nu som en del av den kliniska rutinen på Karolinska vid diagnostik och behandling av sarkom, detta efter en framgångsrik studie.
I en ny studie från Karolinska Universitetssjukhuset och Karolinska Institutet presenteras en omfattande genetisk kartläggning av tumörvävnad från patienter med misstänkt sarkom som genomförts de senaste tre åren. Studien visar att helgenomsekvensering (WGTS) förbättrade säkerheten i diagnostiken och kunde vara helt avgörande för diagnostiken av denna ovanliga cancerform. Det öppnar för fler individbaserade precisionsmedicinska behandlingar och att fler botas. Nu blir dessa metoder klinisk rutin på Karolinska universitetssjukhuset.
Studien, genomförd mellan 2021 och 2023 med totalt 200 patienter, visar betydande förbättringar i diagnostiken av sarkom. Metoden identifierade sjukdomsorsakande mutationer i princip i alla fall och gav stöd för en specifik tumörtyp i cirka två tredjedelar av fallen. Mer än var tionde patient fick en ändrad diagnos tack vare WGTS. Mer än var tjugonde patient vars tumör initialt bedömdes som elakartade fick i stället en godartad diagnos, vilket ledde till friskförklaring och att onödiga behandlingar kunde undvikas. Var sjunde patient med sarkom hade tumörmutationer som möjliggjorde målinriktad precisionsmedicinsk behandling. Cirka sju procent av patienterna visade sig ha relevanta ärftlighetsförändringar, viktiga för familjemedlemmars framtida hälsa och förebyggande insatser.
Felix Haglund de Flon. Foto: Gustav Anestam
– Helgenomsekvensering ger den diagnosticerande läkaren ett mycket kraftfullt verktyg för att klassificera sarkom. De senaste årens teknikutveckling innebär att vi nu kan erbjuda detta till allt fler patienter, säger Felix Haglund de Flon, docent, Biträdande överläkare, klinisk patologi och cytologi, Karolinska Universitetssjukhuset och Karolinska Institutet.
Kan enklare klassificera ovanliga tumörer
Tack vare denna framgångsrika studie kommer helgenomsekvensering nu att integreras som en del av den kliniska rutinen vid diagnostik och behandling av sarkom på Karolinska Universitetssjukhuset. Detta innebär att patienter framöver kommer att kunna dra nytta av säkrare diagnostik och skräddarsydda precisionsmedicinska behandlingar baserade på tumörens individuella genetiska profil.
– Vi kommer med större säkerhet kunna klassificera mycket ovanliga tumörer och erbjuda fler patienter bättre anpassad behandling, säger Felix Haglund de Flon.
Sarkom utgör mindre än en procent av all cancer och kräver särskild uppmärksamhet på grund av dess komplexitet och de idag begränsade behandlingsalternativen. Kirurgi har hittills varit den viktigaste behandlingsformen, men det finns förhoppningar om att helgenomsekvensering kommer öka möjligheterna till effektiv systemisk behandling. Den genetiska kartläggningen har visat sig vara särskilt värdefull för att klassificera extremt ovanliga tumörer och hitta behandlingsprediktiva mutationer.
Steg på vägen mot bättre och mer individanpassad cancervård
Den kliniska implementeringen sker genom införande av ett sjukhusövergripande diagnostikflöde och klinisk samverkan mellan de medicinska enheterna för Patologi och Cancerdiagnostik, Klinisk Genetik och Genomik respektive Tema Cancer.
– Karolinska Universitetssjukhuset och Region Stockholm införde i mars helgenomsekvensering som klinisk rutin vid all barncancer. När det nu också blir klinisk rutin vid sarkom tar sjukhuset ytterligare ett steg på vägen mot en mer individanpassad cancervård där fler patienter, i takt med utvecklingen av nya läkemedel och ny teknik, kommer kunna få precisionsmedicinsk behandling, säger Patrik Rossi, tillförordnad sjukhusdirektör på Karolinska Universitetssjukhuset, och fortsätter:
– Precisionsmedicinsk diagnostik och behandling blir allt viktigare inom all cancervård. Implementeringen vid sarkomcancer på sjukhuset innebär nya arbetssätt och kliniska samarbeten mellan patologer, genetiker och behandlande läkare. Samarbetet mellan forskning och klinik behöver också öka. Jag ser framför mig att det här sättet att arbeta kommer sprida sig gradvis i hela cancervården.
Text: Henrik Pehrsson för Karolinska Universitetssjukhuset och Karolinska Institutet
