Över 300 barncancerpatienter har fått sina gener kartlagda i unikt svenskt projekt

Sedan 2021 erbjuds alla barn i Sverige som drabbas av cancer att få hela arvsmassan kartlagd genom helgenomsekvensering – något som är unikt i världen. Nu visar en analys av de första 309 barnen med solida cancertumörer som ingått i projektet att mer precisa diagnoser kunnat ställas hos fler än hälften av patienterna. En förutsättning för mer individanpassad behandling. Helgenomsekvensering ökar också kunskapen om barncancer, möjliggör för ny forskning och kan bidra till utvecklingen av precisionsläkemedel för barn.

Göteborgs Barncancercentrum har störst upptagningsområde i Sverige och under den aktuella perioden, 2021 till nu, har 72 barn med solida tumörer får sitt DNA analyserat inom ramen för projektet GMS barncancer.

2021 helgenomsekvenserades den första barncancerpatienten inom ramen för projektet GMS Barncancer och nu har 309 barncancerpatienter* fått en genetisk kartläggning av både sina friska celler och cancerceller. En genomgång av samtliga barn där prover tagits från solida tumörer visar nu att projektet bidrar till mer exakt diagnostik och med det nya behandlingsmöjligheter.

– GMS Barncancer är unikt då vi erbjuder alla barn helgenomsekvensering, i de flesta andra länder är det bara vid återfall som man gör dessa analyser. Vi är redan bra på att sätta rätt diagnos i Sverige men genom helgenomsekvenseringen så blir diagnosen ännu mer precis vilket gör att vi kan sätta in rätt behandling så snabbt som möjligt. Och omvänt – vi kan låta bli att ge läkemedel som inte behövs. Inte minst det senare hoppas vi på, att vi kan minska överanvändning av läkemedel som kan ge onödiga komplikationer, säger David Gisselsson Nord, professor i molekylär patologi vid Lunds universitet och överläkare vid Klinisk patologi i Region Skåne, samt co-chair för GMS Barncancer.

Sedan start har projektet finansierats av Barncancerfonden och på senare tid även av Socialdepartementet. Senast i maj meddelande regeringen att de avsätter 10 miljoner kronor för att inom ramen för projektet Genomic Medicine Sweden genomföra piloter för att implementera genetisk och molekylär diagnostik i klinisk praxis. GMS Barncancer engagerar sammanlagt runt 100 personer på de sex orter som har större barnonkologiska centra – Stockholm, Lund, Uppsala, Göteborg, Umeå och Linköping. Nu hoppas Barncancerfonden att regionerna ska ta över finansieringen och projektet ska övergå i rutinsjukvård.

– Idag finns inget annat land i världen som erbjuder alla barncancerpatienter samma möjlighet till avancerad diagnostik som vi kan göra tack vare GMS Barncancer. Jämlik vård ska vara en självklarhet och därför är vi väldigt stolta över detta projekt som är en förutsättning för att alla barn ska kunna ta del av precisionsmedicin när det finns att tillgå. Projektet visar att alla regioner kan använda modern diagnostik och på sikt fasa ut andra äldre diagnosmetoder, säger Ola Mattsson, generalsekreterare på Barncancerfonden.

Även om det inte finns så många målstyrda läkemedel utprövade på barn så kan man redan nu se en klinisk nytta när de två första åren analyserats.

– Vi kan se att över hälften av barncancerpatienterna med solida tumörer har fått en förfinad eller reviderad diagnos. I över 90 procent av fallen har vi också fått fram information av kliniskt värde, där 22 patienter har fått förändringar i sin behandling, som till exempel att de kunnat få ett målstyrt läkemedel, immunterapi eller modifierad konventionell terapi, säger David Gisselsson Nord.

David Gisselsson Nord hoppas att läkemedelsforskningen för barn ska komma i kapp den som sker för vuxna cancerdrabbade.

– När vi kommit lika långt gällande precisionsbehandlingar för barn som för vuxna, då kommer vi både att kunna öka överlevnaden och på sikt minska de sena komplikationer som idag drabbar över 70 procent av de barn som överlever sin cancer, avslutar han.

Om GMS Barncancer:

• Ett projekt inom Genomic Medicine Sweden, GMS, som drivs i nära samarbete med Barntumörbanken, en nationell biobank för barntumörer. Arbetet startade 2019 och kom i drift 2021.
• Barncancerfonden har finansierat GMS Barncancer sedan 2019. Först genom ett uppstartsbidrag om 15 MSEK, sedan i form av strategiska anslag om 24 MSEK, som successivt trappas ner fram till 2026.
• Målet är en mer exakt diagnostik som gör det möjligt att välja rätt behandling, men också mer kunskap om varför barncancer uppstår och hur den kan bekämpas genom att den data som genereras inom ramen för projektet tillgängliggörs för forskning via Barntumörbanken.
• Projektet tilldelades Guldpillret 2022.

* Antalet inkluderar barncancerpatienter med solida tumörer under perioden Q1 2021 – Q1 2023. Leukemier är inte inkluderade i dessa siffror.