Snabbare genetiska analyser – för att möta vårdens behov
Patienter med misstänkt akut leukemi får nu snabbare provsvar. Allt tack vare ett nytt arbetssätt och en effektiv metod som har utvecklats i Skåne. Det innebär att behandlande läkare kan få snabbare svar om en patient har misstänkt akut leukemi. Tidigare tog det alltid över två dygn. Nu tar det bara fyra till fem timmar för medarbetarna på laboratoriet att göra en genetisk analys. Här beskriver sjukhusgenetiker Linda Arvidsson och enhetschef Anna Collin hur utvecklingsarbetet gått till.
Ett omfattande teknikskifte pågår inom sjukvården och innebär att de mer traditionella genetiska undersökningsmetoderna på våra genetiska laboratorier successivt ersätts av storskaliga tekniker som gemensamt benämns next generation sequencing (NGS) eller, mer korrekt, massiv parallell sekvensering (MPS)1,2. Dessa storskaliga tekniker möjliggör undersökningar av vårt genom i en enda analys och används för att hitta genetiska förändringar som ger upphov till sjukdomar eller som kan användas som riskmarkörer och ge varje individ chansen till att få individuellt anpassad behandling (precisionsmedicin). Många frågeställningar som inkommer till genetiska laboratorier kräver snabba svarstider för att möta sjukvårdens och vårdprogrammens behov. Ett område där sådana krav ställs är till exempel utredning av patienter som insjuknat i leukemi.
MPS är en omfattande undersökningsmetod och innebär idag en svarstid på 21 dagar i normalfallet för dessa förvärvade frågeställningar och som snabbast sju dagar för en mycket brådskande analys. För att kunna tillgodose det fortsatta behovet av snabba svarstider har vi, parallellt med införandet av MPS, också satsat på att optimera och förbättra de klassiska genetiska metoderna såsom fluorescense in situ hybridisering (FISH).
