Intresset hos svenskar att få kunskap om en ärftlig cancerrisk är stort. Nio av tio vill både få kännedom om en upptäckt risk i familjen, och vill också informera sina släktingar. Men önskemål om hur genetisk riskinformation bör hanteras varierar och skiljer sig från aktuell klinisk praxis. För att optimera effekterna av riktad cancerprevention i högriskfamiljer behöver kommunikation kring ärftliga risker bli mer systematisk, strukturerad och situationsanpassad.
”Att vara ensam om uppgiften att informera släktingar medför en utsatthet, som vården idag kanske inte fullt ut tar ansvar för”, skriver här Carolina Hawranek, nydisputerad forskare vid Umeå universitet som i januari 2023 försvarade sin avhandling på temat riskinformation om ärftlig cancer.
Läs mer...
Kartläggningen av arvsmassan i metastaser från uvealt melanom ger bland annat nya insikter om hur metastaser uppkommer och hur immunceller som infiltrerar tumörerna ser ut.
Läs mer...
I en ny avhandling har gener med sjukdomsorsakande variationer identifierats. Genom att vi har hittat den genetiska förklaringen till kolorectal cancer kan vi erbjuda pre symtomatisk testning och familjemedlemmar som är mutationsbärare ett kontrollprogram. Screening med genpanelen används idag inom rutindiagnostiken för denna patientgrupp och möjliggör en förbättrad diagnostik. Anna Rohlin, doktorand vid Sahlgrenska akademin, Göteborgs universitet redogör här för avhandlingen.
Läs mer...
Med nästa generations sekvensering har förutsättningarna för att hitta mutationer i proteinkodande regioner på kromosomerna ökat dramatiskt. Men även fynd av mutationer i genreglerande element i icke-proteinkodande regioner kommer att öka. Sådana mutationer kan i lika hög grad vara orsak till att cellen omvandlas till en cancercell. På Centrum för hematologi och regenerativ medicin, Karolinska institutet i
Huddinge forskar forskarassistent Robert Månsson på genreglerande element och deras betydelse för uppkomst av blodcancer.
Läs mer...
